11歲歡歡和9歲鴻毅有共通點,他們都是「怕熱的天使」。因罹患罕見卓飛症候群,遇到天氣變化、情緒興奮,泡澡就會全身抽搐,一抽就數十分鐘。照護、用藥成家庭龐大負擔。

11歲的歡歡外表非常可愛,但仔細觀察,她的肢體略顯無力、肌力差,走路會微微搖晃,語言發展遲緩,心智停留在5、6歲。她罹患的是因基因變異造成的嚴重癲癇性腦症-卓飛症候群(Dravet Syndrome,DS)。

卓飛症候群主要是腦中負責電子訊息傳遞的鈉離子通道功能失調,造成病童中樞神經系統短路而不正常放電。病童會因為環境刺激、或溫度過高就癲癇發作。

及早確診是這群「怕熱的天使」共通的難題。歡歡的媽媽徐婉馨今天受訪表示,歡歡首次發病是2個月大,睡夢中突然右半邊身體抽搐,但查無原因,以為是突發狀況。但接著開始不定時大發作,且樣態多元,全身抽搐、半身抽搐、甚至因影響呼吸而全身癱軟,發作時間又相當長,動輒數十分鐘,甚至曾在10分鐘內發作20次。

台灣卓飛協會2日正式成立,盼成分享平台,幫助有同 樣困境的家長。9歲的鴻毅(右)因罹患罕見卓飛症候 群,常不定時發作,全身、眼睛抽搐,父母帶他跑遍醫 院,甚至動開腦手術,直到6歲才確診。(圖片來源:中央社)

徐婉馨表示,在歡歡2歲以前,各種檢查都做過,抽過好幾次骨髓,但無法確診,只好用一般癲癇治療。但吃了數種癲癇藥,效果仍非常有限,且因不知道誘發發作的原因,只知道歡歡泡澡就抽搐、爬太快也發作,甚至坐上螃蟹車也抽搐。

直到歡歡2歲做了基因檢測,才確診罹患卓飛症候群,家人才知道溫度、天氣變化、心情興奮、太累都是發作的誘因,終於解開歡歡不能泡澡之謎。

9歲的鴻毅境遇更讓人心疼。他8個月大有次感冒,引發熱痙攣,當時以為是發燒導致,但後續常無預警痙攣,被診斷是頑固型癲癇。1歲後,他發展遲緩狀況更明顯,認知功能很差,父母帶他跑遍醫院,甚至借貸新台幣百萬元讓鴻毅裝160萬元的迷走神經刺激器,又讓他開腦做胼肢體手術,但仍無法解決問題。

鴻毅的媽媽陳依萍說,雖然花了很多錢,也動了很危險的大手術,但當時心想,如果能換得孩子的健康,160萬很值得、手術的漫長等待也值得。但鴻毅太晚才確診,過去又吃了很多卓飛症候群的禁忌藥,走了很多冤枉路。希望能讓更多人認識卓飛症,幫助還在迷航的家庭。

台灣卓飛協會2日正式成立,盼成分享平台,幫助有同 樣困境的家長,也讓社會大眾更了解卓飛症。 (圖片來源:中央社)

台灣卓飛協會今天正式成立,理事長徐婉馨說,卓飛的孩子在生活上會遇到很多困境,如歡歡就學時,因不符特教班資格,只能上資源班,但分配到的助理員時數有限,孩子常因在學校發作摔得鼻青臉腫,但她仍非常感謝學校願意接受孩子的狀況並給予協助,有些卓飛孩子甚至是無校可去,盼社會大眾更了解卓飛症。

徐婉馨說,根據醫師推估,目前全台卓飛症孩子應有600至1000人,但可能被低估;協會現在也僅找到30餘名孩子,成立協會的目的也是希望成為分享平台,幫助有同樣困境的家長,彼此分享經驗。

協會提出訴求,一款對卓飛症有效的藥物尚未納入罕病用藥,也沒有健保給付,且用藥劑量以孩子的體重計算,一顆自費要價300元,有一個大孩子一個月要吃掉3萬塊的藥,對家庭是龐大負擔,希望盡快納入罕藥給付。

此外,協會也提出,醫用大麻對卓飛症孩子的認知功能有幫助,盼政府合法引進,且希望將卓飛症納入政府罕見疾病檢測補助項目。

來源:中央社

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